Tại buổi tọa đàm có sự tham dự của 3 vị khách mời đặc biệt, gồm TS. BS. Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM; TS. BS. Bùi Chí Thương - Giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP.HCM; TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM; Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions.

Chương trình nhằm cung cấp thông tin mới nhất về các xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền mà bất kỳ phụ nữ mang thai hoặc sắp có kế hoạch sinh con nào cũng cần biết.

Với xét nghiệm dị tật di truyền và xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen, được áp dụng các mô hình xét nghiệm, sàng lọc bằng phương pháp hiện đại. Một trong những tiến bộ ấn tượng trong lĩnh vực này phải kể đến ứng dụng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT. Đây là xét nghiệm có thể áp dụng linh hoạt tùy vào nhiều trường hợp, thậm chí có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc sinh hóa truyền thống, được bộ Y tế đưa vào áp dụng tại Việt Nam. Đây là bước tiến mới của ngành Y tế nhằm phòng chống những bệnh lý bẩm sinh cho trẻ trong giai đoạn thai kỳ.

Đặc biệt, để góp phần nâng cao nhận thức về các xét nghiệm di truyền, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đã nghiên cứu mô hình kết hợp NIPT sàng lọc dị tật di truyền và sàng lọc bệnh lặn đơn gen. Cụ thể là chỉ thu máu thai phụ 1 lần nhưng vừa có thể tiến hành sàng lọc dị tật bẩm sinh cho thai bằng xét nghiệm NIPT triSure do Viện nghiên cứu phát triển, vừa tầm soát mẹ có phải là người lành mang gen của 5 bệnh di truyền lặn phổ biến hay không thông qua xét nghiệm triSure Carrier.